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假性甲状旁腺功能减退症会遗传吗
补充说明:假性甲状旁腺功能减退症会遗传吗
a******W 2022-03-10 18:15
假性甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺 甲状旁腺激素 维生素D 肾
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精选回答(1)
假性甲状旁腺功能减退症通常不会影响寿命。
假性甲状旁腺功能减低症是一种罕见的遗传性疾病,主要是由于编码钙敏感受体、钙感应蛋白或Gqα蛋白的基因发生突变所致,这些基因突变会导致甲状旁腺细胞对钙浓度敏感性降低,从而影响甲状旁腺激素的分泌。由于本病为先天性的遗传疾病,因此一般不影响寿命。
此外,该疾病还可能与维生素D代谢障碍有关,如肾佝偻病等,这些疾病也可能导致血磷升高和血钙降低。
患者应定期监测血液中的钙和磷水平,并在医生指导下使用药物治疗,以控制症状,减少并发症风险。对于有家族史的人群,建议进行基因检测和咨询,以了解患病风险。
2024-02-13 21:21
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假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,甲状旁腺增生,血中甲状旁腺素增加,而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。