发病时间：不清楚
补充说明：原发性高草酸尿症怎么确认
2021-12-28 15:39
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何凡 主治医师 合肥市第二人民医院 三甲
擅长：硕士学位毕业于安徽医科大学内科临床专业。擅长:慢性肾炎、肾病综合征、尿毒症、痛风性肾病、泌尿道感染的诊治。
提问
原发性高草酸尿症一般通过对尿液草酸和血浆草酸测定的结果来确诊。高草酸尿是一种常染色体隐性疾病，由肝脏缺乏过氧化丙氨酸-乙醛酸转氨酶引起，导致草酸过量产生。临床表现为高草酸尿和复发性尿路结石，若有高草酸尿，应积极治疗主要原因。若有明显的尿路结石，可以考虑体外碎石或手术治疗，尽量不要吃草酸含量高的食物。
2022-01-21 09:55
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原发性高草酸尿症为少见的遗传性疾病，有两种临床类型，即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症，均属常染色体隐性遗传。
症状起因：病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致草酸产生过多。正常人尿草酸盐最大排出量每天约40—50mg，其主要来源是内生性的，约40%由甘氨酸代谢演变而来。甘氨酸经转氨基作用转变为乙醛酸。乙醛酸进一步代谢有若干途径，其中之一是氧化为草酸，草酸盐为其最终代谢产物，后者由尿液排出。①Ⅰ型高草酸尿症又称羟基乙酸尿症，由乙醛酸代谢缺陷所致。患者缺乏α酮戊二酸：乙醛酸醛并酶，使乙醛酸分解代谢受阻而积蓄体内，继之草酸和经基乙酸生成增加，尿中草酸、经基乙酸和乙醛酸排泄均增多，每日尿中草酸盐排出量一般在60mg以上，部分患者可达150—650mg。②Ⅱ型高草酸尿症又称L-甘油酸尿症，由于来自D-甘油酸脱氢酶缺乏，抑制D-甘油酸转变为β羟基丙酮酸，后者又经乳酸脱氢酶(LDH)还原为L-甘油酸从尿液排出。此外，D-甘油酸脱氢酶可能与乙醛酸还原酶是同一种酶，因而乙醛酸还原为羟基乙酸受阻，促使草酸生成和排泄增多。
就诊科室：肾
