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氨基酸代谢病症状
补充说明：氨基酸代谢病症状
2021-12-28 15:39
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
氨基酸代谢病是一种遗传性疾病，由于氨基酸代谢障碍，导致体内氨基酸无法代谢，引起神经系统、肝脏、肾脏等多个系统的损害，症状可见于生长发育迟缓、骨骼系统、泌尿系统等。
1、生长发育迟缓
氨基酸代谢病是一种遗传性疾病，由于氨基酸代谢障碍，导致体内的蛋白质无法合成，从而影响生长发育，导致生长发育迟缓，可表现为身高矮小、体重减轻、头发稀疏等。
2、骨骼系统
由于氨基酸代谢障碍，导致体内的钙磷代谢紊乱，引起骨骼系统损害，可出现骨骼疼痛、畸形、骨折等症状。
3、泌尿系统
由于氨基酸代谢障碍，导致体内的尿素氮无法排出体外，从而引起多尿、少尿、水肿等症状。
除上述外，还可出现心血管系统、呼吸系统、神经系统等损害，建议患者及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。
2022-01-25 09:42
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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