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石骨症要定期检查吗
补充说明：石骨症要定期检查吗
2022-03-14 17:38
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精选回答(1)
李启活 主治医师 广州中医药大学第三附属医院 三甲
擅长：中西医结合治疗颈肩腰酸腿痛、颈椎疾病、腰椎疾病、脊柱骨折、关节疾病、骨质疏松等。
提问
石骨症一般需要定期检查。石骨症是罕见的泛发性骨质硬化症，特点是骨均匀硬化，骨小梁消失，骨脆弱、易骨折，是遗传性疾病，通常由于骨髓发生硬化而导致贫血，石骨症为全身性疾病。多在儿童期被发现，患者矮小、骨正常结构消失。晚发性石骨症，病变进展缓慢，症状也比较轻，经常会因轻微外力就可以导致骨折。
2022-09-20 17:24
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医生回答(1)
孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
骨石症又称为骨硬化病，或者称为原发性脆骨硬化症，是一种少见的全身骨结构发育异常的先天性疾病。如果是骨石症应该早就会发现，我考虑应该是透析性骨病，骨密度下降，骨质疏松、骨软化、继发性甲状旁腺亢进及转移性钙化等。
2022-03-14 22:09
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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