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低血磷性佝偻病基因治疗
补充说明：低血磷性佝偻病基因治疗
a******W 2022-03-14 17:39
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
低血磷性佝偻病的治疗可能需要采取基因替代疗法、基因编辑、骨化三醇补充、维生素D补充、钙剂补充等措施。
1.基因替代疗法
基因替代疗法涉及将正常功能版本的基因引入患者体内以取代异常基因。此策略适用于遗传性疾病且存在特定基因突变的情况。
2.基因编辑
基因编辑通过精准修改目标细胞中的DNA序列来纠正缺陷基因。当目标基因的功能至关重要且已明确其位置时，可考虑使用这种方法。
3.骨化三醇补充
骨化三醇是一种合成的维生素D代谢产物，能促进小肠吸收钙。对于调节血磷水平有直接关系的疾病状态下，增加骨化三醇有助于改善症状。
4.维生素D补充
维生素D能够提高机体对钙的吸收能力，进而影响血磷浓度。在低血磷性佝偻病中，适量增加维生素D摄入量可以辅助治疗。
5.钙剂补充
补钙是传统的骨骼保健手段，可以增强骨密度、降低骨折风险。对于需要强化骨骼健康的人群，适当增加钙质摄入有益于身体健康。
针对低血磷性佝偻病，应遵循医嘱调整饮食结构，减少磷酸盐摄入，如动物肝脏、红肉等。同时注意户外活动，多晒太阳，有利于皮肤产生天然维生素D，促进钙的吸收利用。
2024-03-05 06:02
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循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱。又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病(例如范可尼氏综合征)，酗酒及抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)等。治疗可以静脉内补液及补磷酸盐，同时针对病因进行治疗。
症状起因：一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低磷酸盐血症可发生在下列情况：禁食，特别是进行静脉高营养的病人，因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取，导致低磷酸盐血症。长期服用氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝一类结合剂，抑制磷酸盐的肠腔吸收。糖酵解及碱中毒，可迅速消耗细胞内磷酸盐的浓度，增加细胞对磷酸盐的摄入，从而引起低磷酸盐血症。糖尿病酸中毒病人进行胰岛素治疗后，糖酵解增加，磷酸盐也向细胞内移动。甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺素分泌增加，使尿磷酸盐排泄增加。维生素D缺乏，减少肠腔磷酸盐的吸收。某些肾小管疾病，如范可尼氏综合症，此时尿磷酸盐排出明显增加。酗酒，由于饮食减少、糖酵解增加以及用抗酸结合剂治疗胃炎，引起低磷酸盐血症。抗维生素D佝偻病(家族性低磷血症)，为性连锁显性遗传病，近曲小管磷重吸收障碍，肠钙吸收亦不良。
可能疾病：小儿家族性低血磷性佝偻病 甲状旁腺骨营养不良
就诊科室：血液
