发病时间：不清楚
结节性硬化初期症状
补充说明：结节性硬化初期症状
a******W 2022-03-14 17:39
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的初期症状可能包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、肾囊肿、心脏横纹肌瘤，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.面部皮肤纤维瘤
面部皮肤纤维瘤是由结节性硬化症引起的皮肤病变，该病是一种常染色体显性遗传病，涉及多种基因突变。这些突变导致细胞过度增生形成良性肿瘤。皮肤纤维瘤通常出现在面部，但也可能出现在身体其他部位。它们通常是肤色或红色，质地坚硬，大小不一。
2.癫痫发作
癫痫发作是由于大脑神经元异常放电所致，而结核性脑炎患者的大脑皮层受到炎症刺激，易出现异常放电的情况，从而引发癫痫发作的症状。癫痫发作可发生在任何年龄，但通常在儿童时期开始。症状包括突然的意识丧失、抽搐和短暂的意识障碍。
3.智力迟钝
智力迟钝可能是由结节性硬化症中神经系统的受累所导致的，这会影响大脑的功能和发育，进而影响智力水平。智力迟钝可能伴随有学习困难、社交技能缺陷以及适应环境能力下降等问题。
4.肾囊肿
肾囊肿的发生与结节性硬化症有关，因为该疾病会导致肾脏组织发生异常增生，形成囊状结构。肾囊肿通常没有明显症状，但在某些情况下可能会引起腰痛、血尿等症状。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是结节性硬化症的一种表现形式，主要是由于基因突变导致心肌细胞异常增殖形成的肿瘤。心脏横纹肌瘤可能导致心律失常、心力衰竭等严重并发症，需要密切监测并及时治疗。
针对结节性硬化症的诊断，可以进行超声心动图、头颅MRI或CT扫描以评估心脏和大脑的异常情况。治疗措施可能包括药物管理如卡马西平用于癫痫发作，以及手术切除较大或快速生长的皮肤纤维瘤。患者应定期接受医疗监控，避免触发因素如感染或睡眠剥夺，保持良好的生活习惯，确保充足的休息，有助于减少症状发作。
2024-03-23 04:03
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
西咪替丁片
消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
