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多发性干骺端发育不良孕期能检查出来吗
补充说明：多发性干骺端发育不良孕期能检查出来吗
a******W 2022-03-14 17:39
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
多发性干骺端发育不良在孕期通常不能通过常规检查发现。
多发性干骺端发育不良是遗传疾病，其特征在于多个干骺端的不规则增厚、硬化和吸收障碍。这种病变通常发生在出生后，因此在孕期的常规检查中很难被发现。若高度怀疑家族中有相关病史，则建议进行针对性的遗传咨询及产前诊断。
多发性干骺端发育不良还可能伴有生长迟缓或骨骼畸形，在孕期可通过超声波检查评估胎儿的生长状况。
对于多发性干骺端发育不良，主要是针对症状进行治疗，如疼痛可以遵医嘱使用非甾体抗炎药缓解，如布洛芬等。必要时可考虑手术矫正，但需谨慎评估风险与收益。
2024-03-08 06:24
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一种非炎症性病变，可使血管壁增厚、变硬，失去弹性、管腔狭小。
症状起因：高脂血症糖尿病抽烟缺少运动肥胖过大压力家族史
常见检查： 多普勒超声心动图 载脂蛋白A1\载脂蛋白B比值 血清抗着丝粒抗体 血清可溶性白介素-2受体 大生化检查 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
就诊科室：普外科
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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