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基因突变结节性硬化能治好吗
补充说明：基因突变结节性硬化能治好吗
2022-03-14 17:36
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李悦 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：胃肠外科，乳腺外科
提问
基因突变结节性硬化能治好。可能无法康复，但可以通过对症治疗改善症状，该病的主要表现为面部痤疮、智力衰退和难治性癫痫发作。雷帕霉素可用于治疗病因和延缓疾病进展，但不能逆转疾病，有些畸形患者可能需要手术治疗。抗癫痫药物也可以用来控制癫痫发作，若身体有其他疾病，需要对症治疗。
2022-04-23 11:21
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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