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多指症会不会遗传

发病时间:不清楚

多指症会不会遗传

补充说明:多指症会不会遗传

a******W 2022-03-14 17:36

多指 遗传咨询 孕期 胎儿

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

多指症有遗传风险,但并非所有携带致病变异的人都会出现症状。
多指症是由于胚胎时期肢体分化的异常所导致的,而这种分化过程受控于多个基因调控。遗传学研究发现,多指症可能通过常染色体显性遗传、隐性遗传或伴X染色体遗传等方式传递给下一代。虽然携带致病变异的人群有较高的患病可能性,但由于存在基因的复杂性和环境因素的影响,不是所有人都一定会表现出临床症状。
此外,若家族中有多指症患者,则后代患此病的风险会相应增加。但是,并非所有的多指症都是由遗传引起的,还可能是环境因素或其他未知原因导致的。
因此,对于多指症的预防主要是针对高危人群,特别是家族中有患者的个体,应定期进行手部检查以及接受专业的遗传咨询。同时,孕期女性可通过无创产前DNA检测评估胎儿是否存在与多指症相关的遗传疾病风险。

2024-02-08 20:25

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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