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石骨症怎么治疗方案
补充说明：石骨症怎么治疗方案
a******W 2022-03-14 17:37
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的治疗方案可以考虑低磷饮食、磷酸盐结合剂、骨髓移植、降钙素治疗、维生素D补充等方法。如果症状持续或加重，应及时就医以获得专业的诊断和治疗建议。
1.低磷饮食
通过限制食物中的磷摄入量来减少体内磷含量，缓解症状。适用于控制高血磷水平的患者。
2.磷酸盐结合剂
磷酸盐结合剂如碳酸镧、醋酸铝等可与肠道中的磷结合形成不溶性化合物，降低其吸收。主要用于治疗高磷血症。选择使用取决于个体差异及是否存在其他并发症。
3.骨髓移植
骨髓移植是将健康的造血干细胞植入患者体内，以恢复正常的造血功能。对于某些类型的石骨症可能有效，但需考虑风险和复杂性。
4.降钙素治疗
降钙素通过抑制破骨细胞活性减少骨骼溶解，可用于急性期止痛和预防并发症。短期使用于急性发作时；长期使用需评估获益与风险比。
5.维生素D补充
维生素D有助于促进钙质吸收利用，对改善骨骼健康有益。适合在医生指导下定期服用，根据需要调整剂量。
石骨症是一种罕见遗传性疾病，除上述常规治疗外，建议定期监测血液生化指标，如钙、磷和碱性磷酸酶水平，以及尿液分析。必要时，物理疗法和矫形手术也有助于维持关节活动度和预防畸形发生。
2024-03-11 23:52
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
