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成人丙酸血症的症状
补充说明：成人丙酸血症的症状
a******W 2022-03-15 19:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
成人丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、精神发育迟滞、肝大、酮症，这些症状可能表明丙酸代谢障碍，建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。
1.代谢性酸中毒
代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失过多或产生不足导致血液中氢离子浓度增高而引起的。其会导致乳酸和丙酸积累，这些物质会抑制呼吸中枢，使机体通过过度通气来增加二氧化碳排出以降低血液pH值。该症状主要影响血液循环系统，可表现为呼吸急促、心率加快等症状。
2.生长迟缓
生长激素缺乏可能会影响儿童的身高增长，导致生长迟缓。生长迟缓通常表现在儿童期，特征为身高明显低于同龄人平均身高水平。
3.精神发育迟滞
精神发育迟滞可能是遗传因素或其他先天性疾病如丙酸血症所致，患者的大脑功能受到限制，智力发育受到影响。精神发育迟滞的症状包括认知能力低下和社会适应困难，在儿童时期就会表现出来。
4.肝大
肝大可能由多种原因引起，其中包括肝脏负担过重，如丙酸血症时，丙酸及其衍生物在体内的蓄积会对肝脏造成一定的损伤。肝大的体征是在右上腹部可以感觉到一个肿块，触感柔软或坚硬，有时伴有疼痛或不适。
5.酮症
酮症是指身体分解脂肪产生能量的过程异常活跃，导致血液中酮体含量升高。这常发生在丙酸血症患者中，因为他们的身体无法有效利用丙酸。酮症可能导致疲劳、恶心、呕吐和深色尿液等典型症状。
针对上述症状，建议进行血液生化检测、基因检测和头颅MRI扫描等检查项目。治疗措施可能包括饮食调整和营养支持以及药物治疗，如口服维生素B群和胰岛素疗法。患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，定期监测血糖和血脂水平，确保充足的休息，以减轻症状并改善生活质量。
2024-03-08 21:35
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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