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21三体综合征高风险做无创有可能是好的吗
补充说明：21三体综合征高风险做无创有可能是好的吗
a******W 2022-03-15 19:03
21三体综合征 21-三体综合征 羊水穿刺 孕妇 染色体异常
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21-三体综合征高风险的情况下，进行无创DNA检测可能有一定的准确性，但仍需结合其他检查结果综合评估。
虽然无创DNA检测在一定程度上能够帮助识别21-三体综合征，但由于个体差异及技术限制，存在一定的假阳性或假阴性率。因此，在高风险情况下，为了获得更准确的结果，建议考虑进行传统的羊水穿刺或其他产前诊断方法。
如果孕妇年龄较大或者既往有不良孕史，则其发生染色体异常的风险相对较高，此时通过无创DNA筛查也可能出现假阴性的结果，即实际为21-三体综合征患者但结果显示为低风险。
需要注意的是，无论采用何种检测手段，对于21-三体综合征的诊断都需要谨慎对待，并结合临床表现和其他辅助检查结果进行综合分析。此外，孕妇在整个孕期都要保持良好的生活习惯，定期进行各项孕期检查，以确保胎儿健康。
2024-02-04 18:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
