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氨基酸代谢病是什么原因
补充说明：氨基酸代谢病是什么原因
a******W 2022-03-15 19:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于氨基酸代谢缺陷引起的一组疾病。
氨基酸代谢病是由于氨基酸分解代谢途径中的酶缺陷引起的，导致血液中氨基酸水平升高，引起一系列的神经系统、血液、骨骼、肌肉等症状。根据病因可分为氨基酸转运缺陷、氨基酸吸收障碍、氨基酸代谢合成障碍等。根据发病年龄可分为早发型和晚发型。早发型氨基酸代谢病在新生儿期发病，主要表现为喂养困难、呕吐、体温不升、嗜睡、昏迷等。晚发型氨基酸代谢病在儿童期发病，主要表现为智力低下、肌张力低下、惊厥等。氨基酸代谢病目前尚无有效的治疗方法，治疗原则是饮食控制、去除诱因、补充特殊氨基酸、药物治疗等。
饮食治疗是治疗氨基酸代谢病的主要方法。患者需要严格控制饮食，尤其是对蛋白质的摄入量。同时，患者还需要戒酒、戒烟，避免食用苯丙氨酸含量较高的食物，如奶酪、甜点等。氨基酸吸收障碍的患者可以通过口服肠道外营养的方式补充营养。氨基酸代谢合成障碍的患者可以通过补充特殊氨基酸来改善病情，如精氨酸血症患者可以口服特康帕肽来治疗。
除此之外，患者需要定期到医院进行复查，及时调整治疗方案。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2022-03-15 19:43
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
