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21三体综合征宝宝症状
补充说明：21三体综合征宝宝症状
a******W 2022-03-15 19:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征宝宝通常表现为面部畸形、先天性心脏病、生长迟缓、智力低下、消化道畸形等，诊断通常需要基因检测，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.面部畸形
21三体综合征是由于多了一条21号染色体导致的遗传性疾病，此时可能会出现眼裂小、鼻梁低平、通贯掌等特征。这些异常是由基因复制错误引起的。面部畸形主要表现在眼睛、鼻子和嘴巴的位置不正，可能伴有耳朵形态改变。
2.先天性心脏病
21三体综合征患者的心脏发育可能存在缺陷，主要是因为额外的21号染色体上的基因影响了心脏结构的正常分化和发育。先天性心脏病可涉及心脏的不同部位，如心室间隔缺损、房间隔缺损等，导致血液流动异常。
3.生长迟缓
21三体综合征会影响身体各系统的正常发育，包括骨骼系统，从而导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，可能是由于21号染色体上调控生长的相关基因异常所致。
4.智力低下
21三体综合征中多余的21号染色体携带的致病基因会干扰正常的神经发育，导致智力障碍。智力低下通常伴随认知能力下降，包括理解、学习、解决问题等方面的功能受损。
5.消化道畸形
21三体综合征中某些基因变异可能导致消化道结构异常。消化道畸形可以出现在从口腔到肛门的任何位置，常见的是食管闭锁、幽门狭窄等，临床表现包括呕吐、喂养困难和腹泻。
针对21三体综合征宝宝的症状，建议进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等相关检测以确认诊断。治疗措施主要包括物理治疗、语言疗法和早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，避免食用可能增加胃肠道负担的食物，确保充足的休息时间，促进健康的生活环境。
2024-01-30 19:15
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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