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丙酸血症是怎么回事
补充说明：丙酸血症是怎么回事
a******W 2022-03-15 19:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传代谢疾病引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.半乳糖血症
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸 uridyl transferase基因突变导致酶活性降低或丧失，无法将半乳糖转化为葡萄糖，造成半乳糖在体内积累，进而影响肝脏、脑组织和红细胞的功能。轻至中度患者可通过调整饮食中的碳水化合物类型来缓解症状，限制摄入含有天然半乳糖的食物如奶制品。
2.果糖不耐受症
果糖不耐受症是因为遗传性果糖代谢障碍，导致肝脏内缺乏特定的果糖转运蛋白或果糖激酶，使得果糖不能被有效代谢而堆积在肝脏中，引起肝损伤。轻至中度患者可遵医嘱使用低果糖配方奶粉进行喂养，以减少果糖的摄入量。
3.戊二酸血症
戊二酸血症是由于戊二酸脱氢酶复合体缺乏引起的，导致机体无法正常代谢戊二酸及其前体物质，使这些物质在血液和尿液中积聚。主要通过口服补充维生素B6来改善症状，因为维生素B6有助于促进神经递质合成，从而减轻相关临床表现。
4.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，进而导致一系列病理生理改变。新生儿出生后需立即开始特殊配方奶粉喂养，直至完成治疗计划，以降低血液中苯丙氨酸浓度。
5.赖氨酸代谢异常
赖氨酸代谢异常是指赖氨酸在体内的代谢过程中出现障碍，导致其在血液中的浓度升高，引起的一系列临床症状。对于赖氨酸代谢异常的患者，可以通过服用赖氨肌醇维B12口服溶液来进行调理。本品含有的赖氨酸能促进人体生长发育，提高智力水平；此外还具有一定的营养神经的作用。
建议定期监测血糖水平以及相关的生化指标，如氨基酸分析等，以评估病情变化。必要时，可在医生指导下使用胰岛素疗法控制高血糖。
2024-02-17 08:29
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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