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软骨发育不全症状
补充说明：软骨发育不全症状
a******W 2022-03-15 19:01
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全的症状包括身材矮小、前额突出、关节伸展过度、胸廓畸形、脊柱弯曲，这些症状可能伴随终身发展，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.身材矮小
软骨发育不全是由于体内缺乏一种称为“软骨素”的生长因子导致骨骼生长受阻而引起的。机体无法正常产生或利用软骨素，影响了软骨细胞增殖和分化，进而阻碍了长骨的增长。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，且成年后预计身高也较低。
2.前额突出
软骨发育不全时，颅骨生长速度落后于面部骨骼，导致前额相对较大，出现前额突出的现象。主要表现为头围增大，前额较宽，有时伴有鼻梁扁平或塌陷。
3.关节伸展过度
软骨发育不全患者由于遗传因素导致软骨组织异常，使关节周围的韧带松弛，从而引发关节伸展过度的症状。通常会发生在手指、脚趾等部位，但也可能涉及其他关节，如肘部或膝盖。
4.胸廓畸形
软骨发育不全会影响肋骨和胸骨的正常生长，导致胸廓前后径缩短，形成胸廓畸形。体格检查可见胸廓前后径短缩，心脏向左右两侧移位，肺通气受限。
5.脊柱弯曲
软骨发育不全可导致脊椎骨生长不平衡，尤其是腰椎和骶椎，这可能导致脊柱侧弯。脊柱弯曲通常从背部中线开始，逐渐向一侧倾斜，可能会伴随肩胛骨高低不同、背部隆起等症状。
针对软骨发育不全的症状，可以进行X光检查以评估骨骼生长情况，必要时也可以遵医嘱通过染色体分析、血清钙磷检测明确诊断。对于此病症，建议遵循医生指导进行物理疗法，同时注意营养均衡，避免高糖饮食，以免影响软骨发育。
2024-03-15 19:43
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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1.甲状腺功能亢进的药物治疗，尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大（甲状腺肿）的患者及年轻患者。2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。4.放射碘治疗后间歇期的治疗。5.在个别的情况下，因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施，或因患者拒绝接受常规的治疗措施时，由于对甲硫咪唑片剂(在尽可能低的剂量)耐受性良好，可用于甲状腺功能亢进症的长期治疗。
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