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21三体综合征的宝宝有哪些症状
补充说明：21三体综合征的宝宝有哪些症状
a******W 2022-03-15 19:03
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的宝宝通常表现为面部畸形、先天性心脏病、生长迟缓、智力低下、消化道畸形等，诊断通常需要基因检测，建议及时就医。
1.面部畸形
21三体综合征是由于多了一条21号染色体导致的遗传性疾病，此时可能会出现眼裂小、鼻梁低平、外耳小等面部畸形。这些特征可能包括眼距增宽、内眦赘皮、斜视和嘴唇薄厚不均等。这些异常是由额外的21号染色体上的基因表达模式改变所致。
2.先天性心脏病
21三体综合征中存在特定的基因突变，可能导致心脏发育过程中关键分子信号通路异常，引发先天性心脏病。先天性心脏病可涉及心脏的不同结构，如心室间隔缺损、主动脉狭窄等，导致血液循环障碍。
3.生长迟缓
21三体综合征患者可能存在内分泌系统功能紊乱，影响生长激素的分泌和利用，进而导致生长迟缓。生长迟缓通常表现在身高和体重方面落后于同龄人，这是由额外的21号染色体引起的生物效应所导致的。
4.智力低下
21三体综合征患儿大脑发育受到干扰，神经细胞数量减少，脑体积减小，智力水平低于正常范围。智力低下导致认知、语言和社交技能的发展滞后，具体表现取决于受影响的神经系统的部位和程度。
5.消化道畸形
21三体综合征中某些基因变异可能会影响胎儿消化道的形成和发育过程，增加发生消化道畸形的风险。消化道畸形可以出现在食管、胃、十二指肠、小肠或大肠，临床表现为呕吐、腹泻或便秘等症状。
针对21三体综合征的症状，建议进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等相关检测以确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、言语疗法和早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，避免食用可能加重消化道症状的食物。
2024-03-19 20:16
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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