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21三体综合征怎么查
补充说明：21三体综合征怎么查
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征可以通过荧光原位杂交分析、血清学标志物检测、染色体核型分析、羊水穿刺、脐带血采集等医学检查进行诊断。建议及时就医并进行相关检查以确认诊断。
1.荧光原位杂交分析
通过荧光原位杂交分析可以快速、准确地诊断21三体综合征。将标本中的DNA与特定探针杂交后，在显微镜下观察荧光信号分布情况以判断是否存在异常。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测是利用孕妇血液中某些生化指标的变化来辅助诊断21三体综合征。通常包括游离β-人绒毛膜和妊娠相关蛋白A等指标的检测。
3.染色体核型分析
染色体核型分析能够确定胎儿是否携带额外的21号染色体，即21三体综合征。从采集到的细胞样本中提取DNA并对其进行培养，然后使用特殊技术对染色体进行分析。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行染色体分析，从而诊断21三体综合征。医生在超声引导下使用细针抽取一定量羊水进行实验室检测。
5.脐带血采集
脐带血采集是一种获取新生儿出生时未使用的造血干细胞的方法，可用于治疗多种疾病，其中包括21三体综合征。由专业人员在分娩过程中采集婴儿的脐带血样，并将其保存于专用设备中。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行。进行21三体综合征筛查前，应避免进食至少8小时，以免影响血液生化指标的准确性。
2024-03-09 12:36
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