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唐氏综合征宝宝有什么症状
补充说明：唐氏综合征宝宝有什么症状
a******W 2022-03-15 19:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征宝宝通常表现为特殊面容、生长迟缓、智力低下、心脏缺陷以及消化道畸形，这些症状可能因人而异，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.特殊面容
由于染色体异常导致基因表达失调，影响面部骨骼和肌肉发育，从而出现特殊面容。主要表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等。
2.生长迟缓
生长激素缺乏可能会影响蛋白质合成代谢，进而干扰细胞增殖和组织增长，导致身高低于同龄人水平。身材矮小且头围小于正常值。
3.智力低下
由于遗传物质异常，影响了神经系统的正常发育，导致认知功能障碍。智商通常低于70，伴随适应性行为缺陷，如生活自理能力差、社交技能落后等。
4.心脏缺陷
唐氏综合征患者的心脏发育受控于特定基因，这些基因的变异可能导致心脏结构不完整或功能异常。常见的心脏缺陷包括房间隔缺损、室间隔缺损等，可引起呼吸困难、喂养困难等症状。
5.消化道畸形
由于染色体异常引起的基因表达异常，影响消化系统器官的正常分化和发育，导致消化道畸形。临床表现各异，取决于具体畸形类型，常见症状有呕吐、腹泻、腹痛等。
针对唐氏综合征的诊断，可以进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等相关检查。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时可通过手术矫正心脏缺陷。患儿家长应注意定期进行新生儿筛查，密切关注孩子的生长发育情况，避免高风险因素，保证充足睡眠以支持其健康需求。
2024-03-28 21:14
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