发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的病因
补充说明：苯丙酮尿症的病因
a******W 2022-03-15 19:02
苯丙酮尿症 染色体畸变 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 高苯丙氨酸血症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的病因与基因突变、染色体畸变以及饮食不当摄入有关，需要通过特殊饮食管理及治疗来纠正代谢异常。
1.基因突变
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子四氢生物蝶呤合成障碍导致的。当患者携带致病变异时，会导致苯丙氨酸代谢异常，从而引起高苯丙氨酸血症、智力低下和皮肤色素减退等症状。对于由基因突变引起的苯丙酮尿症，可以采用低苯丙氨酸配方奶粉进行新生儿筛查阳性后的初步管理。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目或结构发生变化，包括缺失、重复、倒位等。这些变化可能导致基因表达异常，进而影响到苯丙酮尿症相关基因的功能，造成疾病的发生。针对染色体畸变导致的苯丙酮尿症，可遵医嘱使用拉莫三嗪片、左乙拉西坦片等抗癫痫药物来改善神经功能发育异常的情况。
3.饮食不当摄入
若患者存在饮食不当摄入的现象，则可能会因为长期食用含苯丙氨酸较高的食物，如奶类、豆制品等，导致血液中苯丙氨酸浓度持续增高，超过肝脏处理能力而蓄积于血液中，使苯丙氨酸进入脑内过多，干扰了脑内的正常生化反应，从而诱发苯丙酮尿症。对于饮食不当摄入所致的苯丙酮尿症，建议调整饮食结构，减少高蛋白食物的摄入量，增加碳水化合物的比例，以降低苯丙氨酸的摄入量。
建议定期监测患者的血氨基酸水平以及甲状腺功能，以便及时发现并纠正可能存在的营养素缺乏或其他代谢异常。必要时，可在医生指导下服用叶酸钙片、维生素B12片等补充相应的维生素。
2024-01-25 06:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
