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儿童先天愚型症状
补充说明：儿童先天愚型症状
a******W 2022-03-15 19:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童先天愚型的症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度和肌张力低，这些症状可能因人而异，如果怀疑孩子有这些问题，建议及时就医进行评估。
1.智力低下
儿童先天愚型是由于染色体异常导致遗传物质数量增加所致。智力低下的原因是基因表达异常和神经细胞功能障碍。智力低下主要表现为认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面的落后。
2.特殊面容
特殊面容是由基因突变引起的面部特征改变，如眼裂斜向内侧、鼻梁扁平等。这些特征通常出现在头面部，但可能随着年龄增长而有所改善。
3.生长发育迟缓
生长发育迟缓可能是由于染色体异常影响了身体各系统的正常发育。身高和体重的增长会比同龄人慢，也可能伴随其他身体发育方面的滞后。
4.活动过度
活动过度可能与大脑皮层发育不全有关，导致中枢神经系统对运动控制不足。多动不安、难以静坐等症状常见于学龄前和学龄期儿童。
5.肌张力低
肌张力低是指肌肉紧张度下降，这可能是由神经递质失衡或神经损伤引起的。患者可能出现软弱无力、动作笨拙、平衡失调等症状。
针对儿童先天愚型的症状，建议进行染色体分析、脑电图、磁共振成像等相关检查以评估病情。治疗措施包括早期的行为疗法和语言训练，必要时可遵医嘱使用利他林、阿托莫西汀等药物改善症状。家长应注意孩子的营养均衡，定期监测生长发育情况，并确保充足的睡眠时间。
2024-04-06 15:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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