发病时间：不清楚
先天性代谢缺陷病症状
补充说明：先天性代谢缺陷病症状
a******W 2022-03-15 19:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性代谢缺陷病症状包括生长迟缓、喂养困难、皮肤异常色素沉着、智力发育落后、反复感染，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.生长迟缓
先天性代谢缺陷病由于遗传因素导致机体无法正常合成某些物质，影响了正常的生长发育过程。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值，可能伴有体重不增或减轻。
2.喂养困难
先天性代谢缺陷病会导致患者出现食欲减退、恶心呕吐等不适症状，进而引发喂养困难的情况发生。此症状通常发生在新生儿期或婴儿期，可伴随营养不良和体重下降。
3.皮肤异常色素沉着
先天性代谢缺陷病会影响黑色素的代谢和排泄，导致其在皮肤中积累而形成色素沉着斑。这些斑点通常出现在面部、颈部或躯干上，有时也可见于手掌和脚底。
4.智力发育落后
先天性代谢缺陷病会影响大脑的功能，干扰神经递质的合成和释放，从而影响智力水平。智力低下主要表现在学习能力、社交技能等方面明显落后于同龄人。
5.反复感染
先天性代谢缺陷病可能导致免疫系统功能受损，使机体容易受到细菌、病毒等致病菌侵袭。反复感染的症状包括频繁的呼吸道、消化道或泌尿道感染，且经抗生素治疗效果不佳。
针对先天性代谢缺陷病的症状，可以进行血液生化检测、基因检测等明确诊断。治疗措施主要包括饮食调整和药物治疗，如遵医嘱使用维生素B6片、叶酸片等。患者要保持良好的生活习惯，定期监测相关指标，同时注意均衡饮食，避免食用可能加重病情的食物。
2024-04-10 08:57
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色素沉着是人体皮肤由于种种原因而致皮肤呈现不同颜色、不同范围及不同深浅的色素变化。
症状起因：色素沉着的成因，通常受阳光、紫外线辐射或化妆品、药物及其它物质刺激后，形成黑色的皮肤色素沉积而成，一部分随着角质层脱落;一部分沉淀于底层，通过血液循环排出体外，以上功能一旦失调，便形成了色素沉着。内因1.内分沁失调，往往很多时候，顾客面部出现色斑、暗疮等严重问题，美容师常以内分沁失调论之。2.遗传，一般18岁以出现的面部色斑，就可能与遗传有关。外因1、由于环境、空气污染等导致臭氧层漏洞产生大量的紫外线直接辐射我们的皮肤，而人体为了避免皮肤细胞不被氧化，分泌出大量黑色素保护，因而导致色素沉淀形成黑斑。2.、食物，我们皮肤的营养主要来源于血液，而血液的养分是否充分且适合细胞的生存就依赖于食物的质量，碱性物质能中和肉类、谷物类食物的酸性，使体液保持偏碱性的环境并溶解沉淀于细胞内的有毒物质，使它随尿液排出，并可加速新陈代谢，碱性食物有：新鲜的瓜果蔬菜、生大蒜、黑木耳、海带等。3.、化妆品及皮肤的清洁度，由于化妆品内含有化学物质及铅等重金属，若清洁不当则易引起色素沉着。4.、光敏，长时间的日晒及辐射性较强的光源会使黑色素合成加速，导致肤色变深。5.、特殊生理及情绪，妇女在经期、孕期时(特别是在孕期)由于孕激素刺激，人体内黄体胴的分泌物将会增加，因此，会引起色斑或色斑加重。
就诊科室：皮肤病
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
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本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
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该产品用于治疗体重超过30公斤的成年病人,在自然呼吸(不依赖呼吸机)中出现的阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)。本仪器应当在家庭或医院/医疗机构环境中使用。本仪器还可以提供增湿空气，从而缓解病人气管的干燥和发炎。
