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无脑儿病因
补充说明：无脑儿病因
a******W 2022-03-15 19:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脑儿病因复杂，可能与基因突变、染色体异常、孕期感染、营养缺乏或内分泌紊乱等有关，需针对具体病因进行治疗。建议患者及时就医，以便获得适当的诊疗方案。
1.基因突变
无脑儿的发生可能与某些基因突变有关，这些突变可能导致神经管闭合不全。这会影响胎儿的大脑和脊髓的发展。针对基因突变导致的无脑儿，可以考虑进行遗传咨询和相关基因检测，以评估风险并制定个性化管理方案。
2.染色体异常
染色体异常包括缺失、重复或其他结构改变，这些都可能导致神经管未完全闭合，从而形成无脑畸形。对于染色体异常引起的无脑畸形，建议进行产前诊断，如羊水穿刺或绒毛取样等，以确定是否存在特定的染色体异常。
3.孕期感染
孕期感染尤其是孕早期的风疹病毒感染，可能影响胚胎发育，干扰神经管的正常关闭过程，增加无脑儿的风险。如果孕期感染是无脑儿的原因，应立即就医接受专业治疗，并遵循医生的指导进行后续管理和随访。
4.营养缺乏
孕妇体内缺乏叶酸、维生素B12等必要营养素时，可阻碍神经管的正常发育，导致其未能及时闭合而形成无脑畸形。补充适当的叶酸和维生素B12可能是预防由营养缺乏引起的无脑畸形的有效手段，可通过食物摄取或口服补充剂来实现。
5.内分泌紊乱
妊娠期间内分泌失调，特别是黄体功能不足，可能导致雌激素水平下降，间接影响神经管闭合，增加无脑儿发生概率。调节内分泌状态通常涉及平衡多种激素，可通过药物治疗如地屈孕酮片、黄体酮胶囊等改善黄体功能，进而降低无脑儿风险。
建议定期进行超声波检查以及血液中的甲胎蛋白浓度监测，以便早期发现和干预潜在的问题。必要时，可在医师指导下服用叶酸或其他推荐的孕期营养补充品，以支持神经系统的健康发育。
2024-02-13 12:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
