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先天性睾丸发育不良症状
补充说明：先天性睾丸发育不良症状
a******W 2022-03-15 19:02
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性睾丸发育不良的症状包括男性第二性征缺乏、青春期延迟、原发性睾丸功能减退、无精子症和体格矮小，诊断通常需要激素水平检测，治疗可能涉及激素替代疗法或手术。
1.男性第二性征缺乏
先天性睾丸发育不良导致雄激素分泌不足，影响了正常的生长和生殖器官的发育，进而出现男性第二性征缺乏的现象。主要表现为声音低沉、胡须稀疏、阴毛和腋毛稀少等。
2.青春期延迟
由于先天性睾丸发育不良引起的下丘脑-垂体-性腺轴功能障碍，导致性激素水平低下，从而抑制了青春期发育过程。这种情况通常包括身高增长缓慢以及乳房组织发育不完全。
3.原发性睾丸功能减退
可能与遗传因素有关，也可能是因为染色体异常导致的睾丸发育不全。原发性睾丸功能减退会影响雄激素的合成和分泌，使患者出现一系列临床表现。典型表现为睾丸萎缩、勃起功能障碍、精液质量下降等。
4.无精子症
当先天性睾丸发育不良时，可能会导致精子发生障碍，进而引发无精子症的发生。无精子症是指连续3次离心精液镜检未发现精子，可伴有射精障碍、性欲减退等症状。
5.体格矮小
如果存在先天性睾丸发育不良的情况，则会影响到体内生长激素的正常分泌，继而导致体格矮小的症状产生。身材矮小且比例匀称是此病症的主要特征之一。
针对先天性睾丸发育不良的症状，可以进行内分泌学检查，如血清睾酮测定、促卵泡激素检测等，以评估雄激素水平和垂体-性腺轴的功能状态。必要时，还可以进行超声波扫描来评估内脏结构。对于确诊为先天性睾丸发育不良的患者，可以在医生指导下使用睾酮替代疗法改善症状，常用药物有十一酸睾酮胶丸、丙酸睾酮注射液等。患者平时应注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，适当运动，有助于促进身体健康。
2024-02-08 22:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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