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先天性软骨发育不良症状
补充说明：先天性软骨发育不良症状
a******W 2022-03-15 19:01
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性软骨发育不良的症状包括身材矮小、头颅相对较大、胸廓畸形、四肢短粗、关节松弛，诊断通常需要临床评估和影像学检查，建议及时就医。
1.身材矮小
先天性软骨发育不良是由于基因突变导致软骨细胞无法正常分裂增殖，影响骨骼生长。身高受遗传因素和生长激素的影响。身高低于同龄人平均值，可能伴有体重偏低。
2.头颅相对较大
先天性软骨发育不良患者存在颅底凹陷症，即颅底结构异常低平，使颅腔内容积减小，从而出现头部前倾的现象。颅内压增高时，脑组织受到压迫，进而刺激下丘脑产生继发性的脑脊液分泌增多，进一步加重了颅内压力的上升，形成恶性循环。主要表现为头围增大，但面部扁平，呈舟状头型。
3.胸廓畸形
胸廓畸形主要是因为先天性软骨发育不全导致肋骨过度生长，胸廓前后径增加，两侧横径缩短，胸廓呈桶状。患者可能出现胸廓前后径增加，两侧横径缩短的情况。
4.四肢短粗
先天性软骨发育不良会影响四肢长骨的生长，导致四肢长度比例失调，出现四肢短粗的症状。患者的双上肢从肩胛骨开始均较发达，而双下肢则以股骨最为明显。
5.关节松弛
先天性软骨发育不良患者可能存在韧带松弛的问题，这可能是由于软骨发育不全导致关节周围的支持结构薄弱所致。患者可能会感到关节不稳定，容易发生脱臼或扭伤。
针对先天性软骨发育不良，可以进行X线检查、超声波检查等明确诊断。治疗通常包括物理疗法和药物治疗相结合的方式，如遵医嘱使用重组人生长激素注射液、甲泼尼龙片等药物来促进生长。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙质和维生素D，以支持骨骼健康。定期监测身高增长情况并参加适宜的运动，有助于改善身体状况。
2024-04-21 06:54
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