发病时间：不清楚
小儿先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
补充说明：小儿先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
a******W 2022-03-15 19:01
小儿先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 缺陷 电解质紊乱 高血压
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿先天性肾上腺皮质增生症通过药物替代治疗可以控制病情，改善预后，但难以彻底治愈。
该疾病为遗传性疾病，涉及多种基因突变，导致肾上腺皮质激素合成障碍，引起一系列临床表现。虽然药物替代治疗可弥补激素不足，但无法改变基因缺陷，因此难以根除疾病。
此外，如果患者出现严重的电解质紊乱、高血压等并发症，则可能需要更频繁地监测和调整用药方案。
治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症需密切监测患者的激素水平和电解质平衡，并遵循医嘱调整药物剂量以确保最佳效果。
2024-04-07 15:04
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先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
