发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查要多久
补充说明：新生儿疾病筛查要多久
a******W 2022-03-15 19:03
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
提议是须要做的。现在小于1周岁的孩子的疾病筛查重要就是包含了苯丙酮尿症以及后天性的甲低，但是每一个区域会依据不一样的现象会添加筛查。是由于疾病筛查中，有些疾病初期没有临床病症，就不简单发现，但是筛查后就能够尽早对疾病选择干预，来避免疾病对别的器官造成作用，进因此造成后遗症。
2022-03-15 21:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
