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21三体综合征风险值怎么算出来的

发病时间:不清楚

21三体综合征风险值怎么算出来的

补充说明:21三体综合征风险值怎么算出来的

a******W 2022-03-15 19:03

21三体综合征 孕妇 胎儿 羊水穿刺 智力低下 面部畸形 遗传咨询 孕期 发育

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征的风险值是通过孕妇血清标志物检测和孕妇年龄计算得出的。若风险值异常,说明胎儿患21三体综合征的风险较高,建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。
该检查用于评估21三体综合征的风险,其正常范围为小于1:1000,即正常人群中患病的概率小于1%。21三体综合征的风险值升高可能与特定的遗传变异有关,这些变异可能导致染色体21上的基因数量异常。这可能导致胎儿出现智力低下、面部畸形和其他健康问题。由于21三体综合征目前没有有效的治疗方法,因此主要侧重于早期识别和干预。对于高风险的胎儿,建议进行进一步的遗传咨询和产前诊断,如羊水穿刺或绒毛取样。
建议定期进行孕期筛查和超声检查,以监测胎儿发育情况。保持良好的孕期生活习惯,如均衡饮食和适量运动,有助于降低21三体综合征的风险。

2024-01-21 17:38

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孕妇小腿痒

孕妇小腿痒这种情况多出现在妊娠中期以后,特别在胸部、腹部、下肢更为敏感,严重的还会出现皮疹——红色的丘疹,由于痒得厉害,常常被抓破,渗出血痕,结痂,称之为妊娠痒疹。

  • 症状起因:发生的原因是孕期孕妇的肝脏负担加重、胆汁淤积、胆脂酸排泄速度降低。

  • 常见检查:

  • 就诊科室:产科

适用药品

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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