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肾性氨基酸尿症状
补充说明：肾性氨基酸尿症状
a******W 2022-03-15 19:00
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肾性氨基酸尿导致的代谢性酸中毒、生长迟缓、骨骼畸形、皮肤瘙痒和水肿等，如果出现这些症状，建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.代谢性酸中毒
肾性氨基酸尿症导致体内氨基酸水平异常，影响蛋白质合成和分解，进而干扰机体的酸碱平衡。这些异常积累的有机酸会抑制碳酸酐酶活性，减少二氧化碳的产生，降低肾脏排泄氢离子的能力，使血液中氢离子浓度增加，引发代谢性酸中毒。上述情况会导致身体内的酸碱度失衡，从而引起一系列的症状，如疲劳、食欲不振等。
2.生长迟缓
由于遗传因素或者先天发育异常导致的肾性氨基酸尿症可能会影响患者的生长激素分泌，进而影响身高增长，出现生长迟缓的现象。生长迟缓通常表现为儿童身高低于同龄人平均值，但智力发育正常。
3.骨骼畸形
当患者存在肾性氨基酸尿时，可能会因为缺乏某些氨基酸而导致骨质疏松的发生概率增高，进而诱发骨骼畸形。骨骼畸形可表现为脊柱侧弯、腿型不正等症状。
4.皮肤瘙痒
肾性氨基酸尿症会引起皮肤干燥，主要是由于体内水分丢失过多以及电解质紊乱所致。皮肤瘙痒可能是由多种原因引起的，包括皮肤干燥、药物副作用或其他潜在健康问题。
5.水肿
肾性氨基酸尿症可能导致肾小球滤过率下降，水钠潴留，血浆胶体渗透压降低，引起水肿。水肿通常首先出现在下肢，但也可能扩散到全身。
针对肾性氨基酸尿症的相关症状，建议进行血液生化检测以评估电解质和酸碱平衡状态，同时可以做基因检测来确定是否存在特定的遗传突变。对于确诊为肾性氨基酸尿症的患者，医生可能会开具相应的药物治疗，如口服补液盐Ⅲ复方氯化钠胶囊、枸橼酸钾颗粒等。患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，确保充足的休息，以支持肾脏功能恢复。
2024-03-31 02:13
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肾性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
多发人群：所有人群
典型症状： 手掌和足底角化伴多汗 β-氨基酸尿 二羧基氨基酸尿 二碱基氨基酸尿症 智力发育迟缓
临床检查： 手掌和足底角化伴多汗 β-氨基酸尿 二羧基氨基酸尿 二碱基氨基酸尿症 智力发育迟缓
治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
