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唐氏综合征的症状请说明一下
补充说明：唐氏综合征的症状请说明一下
a******W 2022-03-15 19:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、肌张力低等，诊断通常需要结合临床表现和实验室检查，并建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.智力落后
由于21号染色体三体型导致基因表达异常，影响神经细胞分化和功能发挥，进而出现智力障碍。主要表现为适应性行为缺陷，包括日常学习能力和社会适应困难。
2.特殊面容
由于染色体畸变使47条染色体中多了一条21号染色体，从而导致面部特征发生改变。这些特征可能包括眼距增宽、鼻梁扁平等。典型特征是眼裂斜向外侧，内眦赘皮常见，常有内斜视，外耳小，硬腭窄小而高拱，舌胖，常伴有流涎。
3.生长发育迟缓
由于遗传物质异常，导致机体无法正常调控生长激素的分泌以及组织器官的发育，进而引发生长发育迟缓的现象。患者身高低于同龄人平均值，同时伴随体重偏低、头围偏小等情况。
4.小指短
由于染色体异常，导致基因缺失或重复，影响小指骨骼的发育，使其长度小于正常范围。这是唐氏综合征患儿常见的身体特征之一，通常伴随着其他骨骼畸形。
5.肌张力低
肌张力低可能是由神经系统的损伤或发育异常引起的，这可能与唐氏综合症的遗传因素有关。患者可能会感到肌肉松弛无力，运动时容易疲劳。
针对上述症状，建议进行染色体分析、血生化检查以及超声心动图来评估心脏结构是否异常。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法和早期教育干预。家长应注意定期带孩子进行体检，监测其生长发育情况，遵循医嘱进行必要的筛查和治疗，并为孩子提供适宜的生活环境和支持。
2024-03-23 11:02
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