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睾丸发育不全检查哪些项目
补充说明：睾丸发育不全检查哪些项目
a******W 2022-03-15 19:03
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
睾丸发育不全可以进行性激素测定、染色体分析、促黄体生成素测定、促卵泡激素测定、超声波检查等项目来评估。鉴于睾丸发育问题可能影响生育能力，建议及时就医进行详细检查和治疗。
1.性激素测定
性激素测定可以评估男性生殖系统功能，包括睾丸是否正常产生雄激素。通常空腹抽取血液样本，在实验室中检测血清中的性激素水平。
2.染色体分析
染色体分析用于确定是否存在遗传异常，如克氏综合征，导致睾丸发育不全。通过采集外周血样并在实验室中分析细胞核内的染色体结构。
3.促黄体生成素测定
促黄体生成素与睾丸间存在一定的关系，通过此指标可辅助判断睾丸的功能状态。通常采用静脉抽血的方式获取血液样本，然后将样品送往实验室进行检测。
4.促卵泡激素测定
促卵泡激素有助于了解下丘脑-垂体-睾丸轴的功能状态，对诊断睾丸发育不全有重要意义。医生会抽取患者的血液样本，随后由专业人员送至检验室进行相关化验。
5.超声波检查
超声波检查能够直观地观察到阴囊内是否有异物、积液等情况，从而帮助判断睾丸发育情况。患者需要平躺在检查床上，医生会在患者的阴囊处涂抹耦合剂后使用探头来回移动以获取图像信息。
以上各项检查均需在无特殊准备的情况下进行。建议避免剧烈运动和大量饮水，以免影响某些项目的准确性。
2024-03-12 04:23
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。二、发病机制迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY47，XXY(约占7%)及46，XY48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
就诊科室：男科、儿科
