发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查自费的有必要检查吗
补充说明：新生儿疾病筛查自费的有必要检查吗
a******W 2022-03-15 19:03
新生儿疾病筛查 性疾病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退 智力低下
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查自费是有必要进行的。
尽管自费，但新生儿疾病筛查能够及早发现、诊断潜在的遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。这些疾病若未得到及时诊治，可能导致智力低下或其他严重并发症，影响孩子未来的生长发育和生活质量。因此，为了孩子的健康着想，建议家长酌情考虑进行此项检查。若有经济压力，可咨询医院相关部门了解是否有减免政策或选择合适的医疗机构进行评估。
除了自费项目外，还需要考虑是否需要额外支付交通、餐食、住宿等费用。
在进行新生儿疾病筛查时，应确保提供准确的家庭史信息，并遵循医生指导完成采样过程以获取可靠结果。同时，应注意避免采样部位感染，保持局部清洁干燥。
2024-03-01 05:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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