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婴儿早衰症初期症状
补充说明:婴儿早衰症初期症状
a******W 2022-03-15 19:03
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婴儿早衰症的初期症状包括生长迟缓、脱发、喂养困难、肌张力减低和活动减少,这些症状可能伴随其他并发症,如果这些症状持续出现,建议及时就医以进行进一步的评估和治疗。
1.生长迟缓
婴儿早衰症是由于基因突变导致多种细胞功能障碍和代谢异常引起的。生长激素分泌不足会影响骨骼生长和组织发育,从而导致生长迟缓。生长迟缓主要表现在身高和体重增长缓慢,可能伴有头围增大。
2.脱发
早衰综合征患者体内可能存在遗传性缺陷,影响毛囊正常功能,使头发过早进入休止期并脱落。脱发通常从头部开始,逐渐扩展至身体其他部位,但并非所有患者都会出现这一症状。
3.喂养困难
早衰综合征患儿胃肠道消化吸收功能减弱,可能导致营养物质摄入不足,进而引发喂养困难的情况发生。此症状表现为婴儿吸吮能力差、吞咽困难等,严重时可导致营养不良。
4.肌张力减低
早衰综合征会导致神经肌肉接头传递功能障碍,引起肌无力和肌张力下降。肌张力减低可能引起下肢瘫痪、呼吸困难等症状,在疾病晚期尤为明显。
5.活动减少
早衰综合征会影响中枢神经系统发育,导致运动协调性和平衡感受损,进而引起活动减少的现象。这种症状通常从婴幼儿时期开始,随着年龄的增长而加重,表现为动作笨拙、不愿主动玩耍等情况。
针对上述症状,建议进行血液检测以评估电解质水平和甲状腺功能是否正常,必要时还需进行基因检测。治疗措施包括营养支持疗法和物理康复训练,如高蛋白饮食和职业治疗。家长应注意监测孩子的生长发育情况,定期带孩子到医院进行体检,同时关注孩子的心理健康,给予充分的理解和支持。
2024-04-10 02:46
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome),又称儿童早老症,属遗传病,Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因:早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,LaminA基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病,患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出,LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室:老年科