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肌营养不良症都有什么症状?
补充说明：肌营养不良症都有什么症状?
a******W 2022-03-15 19:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症的典型症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓型肌萎缩以及呼吸功能不全，这些症状可能在儿童或成年时期出现，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变导致编码肌细胞膜蛋白的功能丧失，影响神经肌肉传递，进而引发肌无力。肌无力主要表现为近端肢体肌肉无力，可伴有易疲劳性，休息后不能完全缓解。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉接头传递障碍，会导致肌纤维逐渐出现萎缩的情况。肌萎缩通常从下肢远端开始，然后逐渐向上蔓延至躯干和上肢，伴随肌肉体积减少。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响神经-肌肉系统的正常功能，干扰正常的运动发育过程，从而导致运动发育迟缓。运动发育迟缓可能表现在婴儿期无法坐立、幼儿期无法独立行走等，这些动作的掌握时间明显晚于同龄儿童。
4.延髓型肌萎缩
延髓型肌萎缩是肌营养不良症的一种类型，主要是由于遗传因素导致的基因缺陷，使控制肌肉收缩的蛋白质合成不足或者异常，影响了肌肉的结构和功能。延髓型肌萎缩的症状包括咽部肌肉无力、咀嚼困难以及吞咽困难等，严重时可能导致呼吸困难。
5.呼吸功能不全
肌营养不良症患者的呼吸肌受累，随着病情进展，会出现呼吸肌无力和呼吸功能下降的现象。这可能导致胸式呼吸减弱或消失，以腹式呼吸为主，伴随咳嗽无力、咳痰困难等症状。
针对肌营养不良症的相关症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测等。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E软胶囊、辅酶Q10片等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测症状变化并按医嘱调整治疗方案。
2024-03-01 23:37
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
