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唐氏综合征筛查是怎么检查的
补充说明：唐氏综合征筛查是怎么检查的
a******W 2022-03-15 19:02
唐氏综合征 绒毛膜促性腺激素 雌三醇 胎儿 开放性神经管缺陷
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查通常通过血清游离β-人绒毛膜、游离雌三醇、甲型胎儿蛋白、抑制素A以及非酯化脂肪酸水平的血液检测来进行。这些检查结果有助于评估胎儿患唐氏综合征的风险，但需要在医生指导下进行。
1.血清游离β-人绒毛膜
通过检测母体血液中的人绒毛膜水平，辅助判断是否存在开放性神经管缺陷。通常需要抽取孕妇静脉血样，在无特殊情况下即可完成测试。
2.游离雌三醇
通过检测母体血液中的游离雌三醇浓度，协助诊断胎儿先天性心脏病等疾病。一般医生会从肘正中静脉抽取约5毫升血液样本，然后送往实验室分析。
3.甲型胎儿蛋白
甲胎蛋白是一种糖蛋白，主要由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。其值偏高可能与胎儿先天性畸形有关。医生会采集孕妇手臂或腿部的静脉血，随后将血液送至检验室进行检测。
4.抑制素A
抑制素A是由人体内的原始生殖细胞分泌的一种蛋白质类物质，对维持正常生育功能具有重要作用，可辅助诊断唐氏综合征。医生会在特定时间点抽取孕妇血液样本，并将其送往专业机构进行检测。
5.非酯化脂肪酸
非酯化脂肪酸是反映母体和胎儿能量代谢状态的重要指标之一，能帮助识别胎儿是否存在染色体异常的情况。通常无需空腹采样，可在任意时间采集血液标本并立即送检。
以上各项检查均需在医疗机构的专业人员指导下进行，并且应遵循医嘱提前做好准备，如禁食、保持情绪稳定等，以确保检查结果准确可靠。
2024-03-31 02:36
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病： 小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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