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氨基酸代谢病有哪些症状儿童
补充说明：氨基酸代谢病有哪些症状儿童
a******W 2022-03-15 19:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病的儿童可能表现为代谢性脑病、生长迟缓、智力低下、肌张力减低、皮肤白皙或黄染等症状，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.代谢性脑病
氨基酸代谢病中苯丙酮尿症和枫糖尿病等可导致神经递质合成障碍，影响大脑发育和功能，进而引发代谢性脑病。该病症涉及中枢神经系统，表现为认知能力下降、运动协调困难等症状。
2.生长迟缓
由于氨基酸不能被正常利用，机体无法获得足够的营养物质来支持正常的生长发育，从而出现生长迟缓的情况。生长迟缓通常表现在身高和体重方面落后于同龄人。
3.智力低下
氨基酸代谢异常会影响神经系统的正常发育和功能，导致智力水平低于预期。智力低下可能伴有学习能力和适应社会环境的能力受限。
4.肌张力减低
当存在氨基酸代谢异常时，可能会使神经肌肉接头处乙酰胆碱受体减少，影响神经冲动传递至骨骼肌，导致肌张力降低。患者可能出现肌肉松弛、行动不便等情况。
5.皮肤白皙或黄染
某些氨基酸代谢病可能导致肝脏损伤，肝细胞受损后，其摄取、结合和排泄胆红素的功能减弱，血清总胆红素升高，未结合胆红素也相应增加。若以非结合胆红素增高为主，则可出现皮肤白皙；若以结合胆红素增高为主，则可出现皮肤黄染。皮肤白皙或黄染可能伴随瘙痒、疲劳、食欲不振等症状。
针对氨基酸代谢病的症状，建议进行血液氨基酸分析、酶活性检测以及基因检测等，以确诊特定的氨基酸代谢障碍类型。治疗措施包括饮食调整和特殊配方食品，如使用无天然苯丙氨酸的奶粉。此外，定期监测患儿的生长发育、智力发展和代谢指标是必要的。
2024-03-23 09:15
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
