首页> 儿科> 小儿内科> 胱氨酸尿症> 胱氨酸尿症症状

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

胱氨酸尿症症状包括肾结石、尿液中羊臭味、肾绞痛、肾功能损害、生长迟缓,诊断通常需要进行血液和尿液分析,治疗可能涉及饮食调整和药物治疗,建议及时就医。
1.肾结石
胱氨酸尿症是由于遗传性代谢障碍导致胱氨酸排泄增多,在酸性尿中形成结晶并逐渐长大而形成的。这些结晶会堵塞肾脏管道,进而引发肾结石。肾结石通常位于肾盂或输尿管,当结石移动时会引起腰部剧烈疼痛。
2.尿液中羊臭味
胱氨酸在体内积累后,可能会导致胱氨酸分解产生具有腥臭气味的硫化氢和二甲基亚砜等物质,从而出现尿液中羊臭味的情况。这种气味通常来自下腹部或盆腔区域,是由膀胱或尿道内的异常气味引起的。
3.肾绞痛
胱氨酸在尿路中结晶并形成结石时,会刺激泌尿系统黏膜,引起剧烈的腰痛和腹痛。肾绞痛通常发生在脊柱两侧,可能伴有恶心、呕吐等症状。
4.肾功能损害
长期未及时处理的胱氨酸尿症可能导致肾结石持续存在,压迫肾组织,久之可使肾实质受到广泛破坏,最终导致慢性肾衰竭。肾功能损害的症状包括尿量减少、水肿、高血压等,这些症状可能伴随有持续性的背部或腰部不适感。
5.生长迟缓
胱氨酸在体内的积累会影响机体正常的新陈代谢,进而影响儿童的生长发育,导致生长迟缓。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值,且伴随着食欲不振、体重减轻等情况。
针对胱氨酸尿症的相关检查项目可能包括血液和尿液分析、基因检测以及电解质水平测定。治疗措施可能涉及药物治疗如使用柠檬酸钾预防结石形成,以及手术移除较大结石。胱氨酸尿症患者应保持充足的水分摄入以促进胱氨酸排出,避免高草酸食物如菠菜,定期监测肾功能并遵循医嘱调整饮食习惯。

2024-03-08 14:51

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疾病百科

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肾结石 (肾石病,肾石,肾石症)

肾结石(calculusofkidney)指发生于肾盏、肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。肾是泌尿系统形成结石的主要部位,其他任何部位的结石都可以原发于肾脏,输尿管结石几乎均来自肾脏,而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾脏,因此早期诊断和治疗非常重要。肾结石是泌尿系统的常见病,每20个人就有1个可能患有肾结石。

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