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氨基酸代谢病病因
补充说明：氨基酸代谢病病因
a******W 2022-03-15 19:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病可能由苯丙氨酸羟化酶缺乏、酪氨酸转氨酶缺乏、谷氨酸脱羧酶缺乏、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏、异戊酸脱氢酶缺乏等病因引起，治疗需根据具体病因进行。患者应尽快就医以确定具体诊断和治疗方案。
1.苯丙氨酸羟化酶缺乏
由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，造成苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使得苯丙氨酸及其下游代谢产物积累。通过低蛋白饮食和特殊配方奶粉控制患儿每日摄入的苯丙氨酸量，以减少其体内苯丙氨酸含量。
2.酪氨酸转氨酶缺乏
酪氨酸转氨酶是将游离的酪氨酸转移到α-酮戊二酸上的催化酶。当此酶缺乏时，会导致酪氨酸无法被正常代谢，进而影响到其他相关代谢途径的正常运行。补充外源性酪氨酸可作为治疗手段之一，如口服酪氨酸片。
3.谷氨酸脱羧酶缺乏
谷氨酸脱羧酶参与神经递质γ-氨基丁酸的合成，当其缺乏时会影响神经系统的发育和功能，引起相应的临床表现。可通过高剂量维生素B6来改善病情，因为维生素B6是合成谷氨酸脱羧酶的辅因子。
4.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环中的关键酶，负责将鸟氨酸与氨甲酰磷酸缩合形成瓜氨酸。缺乏此酶会导致瓜氨酸前体积聚，引发一系列生化异常。补充5-水杨酸有助于提高鸟氨酸氨甲酰基转移酶的活性，缓解瓜氨酸积累的情况。
5.异戊酸脱氢酶缺乏
异戊酸脱氢酶是参与脂肪酸β-氧化过程的关键酶之一，当其缺乏时会导致异戊酸不能被完全分解，从而干扰机体的能量代谢。使用左卡尼汀可以促进异戊酸的代谢，减轻由其缺乏引起的症状。
针对氨基酸代谢病，建议进行血液中氨基酸浓度测定、尿液分析以及基因检测等诊断措施。患者应保持均衡饮食，避免食用可能加重代谢异常的食物，如富含苯丙氨酸的食品。
2024-01-26 04:50
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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