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氨基酸代谢病有哪些症状
补充说明：氨基酸代谢病有哪些症状
2022-03-15 19:00
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
氨基酸代谢病常见的症状有生长发育迟缓、骨骼系统异常、神经系统异常等，患者需要根据具体的症状进行对应的治疗。
1、生长发育迟缓
氨基酸代谢病是一种遗传性疾病，由于氨基酸代谢障碍，导致蛋白质在体内不能被有效地利用，从而引起生长发育迟缓的情况。如果氨基酸代谢病患者的症状比较轻微，可以适当调整饮食习惯，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，在一定程度上能够缓解症状。如果患者的症状比较严重，可以在医生的指导下服用营养类药物，比如葡萄糖酸锌口服溶液、碳酸钙颗粒等，从而改善症状。
2、骨骼系统异常
由于氨基酸代谢异常，导致体内的氨基酸无法正常代谢，大量的氨基酸在体内堆积，无法排出体外，从而出现骨骼系统异常的情况。患者可以遵医嘱服用布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等药物进行治疗，具有缓解疼痛的作用。必要时，也可以及时到正规医院，通过骨髓移植手术进行处理。
3、神经系统异常
随着病情的发展，氨基酸代谢病可能会对神经系统造成一定的损伤，从而出现智力减退、注意力不集中等症状。出现这种情况，建议患者及时到正规医院，通过血液透析的方式进行治疗，能够促进体内的毒素排出，有利于病情的恢复。
除此之外，氨基酸代谢病也可能会出现心脏系统异常、肝脏系统异常等症状。如果患者出现上述不适症状，建议及时就医，以免延误病情。
2022-04-25 17:44
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
