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小儿巨脑畸形综合征怀孕时做无创DNA可以检查出来吗
补充说明：小儿巨脑畸形综合征怀孕时做无创DNA可以检查出来吗
a******W 2022-03-15 19:01
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿巨脑畸形综合征通常需要借助超声波成像、磁共振成像等影像学手段来评估胎儿的大脑结构。
超声波成像可显示胎儿头部大小及结构是否异常；而磁共振成像能够提供更为详细的解剖信息，并有助于发现细微的结构改变。结合这两种方法可以提高诊断的准确性与可靠性。
小儿巨脑畸形综合征在孕期通过无创DNA检测可能无法直接诊断，因为该疾病涉及复杂的遗传机制，通常需要依赖超声检查或羊水穿刺获取细胞样本进行分析。
对于小儿巨脑畸形综合征的风险评估，建议在整个孕期定期进行超声检查以及监测胎儿生物指标，以早期发现并干预可能的问题。必要时，医生会根据具体情况推荐进一步的产前诊断措施。
2024-04-12 03:54
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小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。
