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小儿甲基丙二酸血症病因

发病时间:不清楚

小儿甲基丙二酸血症 病因

补充说明:小儿甲基丙二酸血症病因

2022-03-15 19:01

小儿甲基丙二酸血症 呕吐 呼吸困难 酮症酸中毒 孕期 消化

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精选回答(1)

祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

提问

小儿甲基丙二酸血症可能是由于遗传因素引起。小儿甲基丙二酸血症是指血液和尿液中甲基丙二酸增多,多发生在新生儿和婴幼儿期。患儿主要表现为呕吐、呼吸困难等引起酮症酸中毒,是一种遗传性疾病,遗传方式常为常染色体隐性遗传,病死率较高。建议孕期妇女应合理营养饮食,不要吸烟饮酒,多吃营养易消化的食物。

2022-04-07 10:21

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小儿甲基丙二酸血症 (小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

  • 多发人群:先天代谢异常患者

  • 临床检查:羊水生化检查  脑电图  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--30000

适用药品

沙格列汀二甲双胍缓释片(I)

本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者,以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项,胰腺炎)。

沙格列汀二甲双胍缓释片(Ⅰ)

本品配合饮食和运动治疗, 适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者,以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项,胰腺炎)。

沙格列汀二甲双胍缓释片(Ⅲ)

本品配合饮食和运动治疗, 适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者,以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项,胰腺炎)。

沙格列汀片

用于2型糖尿病。单药治疗:可作为单药治疗,在饮食和运动基础上改善血糖控制。联合治疗:当单独使用盐酸二甲双胍血糖控制不佳时,可与盐酸二甲双胍联合使用,在饮食和运动基础上改善血糖控制。重要的使用限制:由于对于1型糖尿病和糖尿病酮症酸中毒的有效性尚未确定,故本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。

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