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小儿先天性高氨血症治疗有新的突破吗

发病时间：不清楚

小儿先天性高氨血症治疗有新的突破吗

补充说明：小儿先天性高氨血症治疗有新的突破吗

a******W 2022-03-15 19:01

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李红冬副主任医师深圳市宝安人民医院三甲

擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。

提问

小儿先天性高氨血症治疗有新的突破，治疗方法主要包括饮食治疗、药物治疗和血液透析治疗，能够有效地改善病情。

小儿先天性高氨血症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由于体内的氨基酸分解代谢异常，导致血液中的氨基酸含量升高，会引起一系列的症状，比如智力发育障碍、精神行为异常、嗜睡等。

1、饮食治疗

患者在饮食上需要注意合理膳食，以清淡的食物为主，可以多吃新鲜的水果和蔬菜，比如苹果、菠菜等，同时还要注意多喝水，能够促进新陈代谢，有利于病情的恢复。

2、药物治疗

如果患者出现了明显的不适症状，可以在医生的指导下合理使用苯甲酸钠咖啡因片、精氨酸注射液等药物进行治疗，能够起到降血氨的效果。同时也可以遵医嘱使用门冬氨酸钾镁注射液、谷氨酸钠注射液等药物进行治疗，能够起到补充电解质的效果。

3、血液透析治疗

如果患者的病情比较严重，通过药物治疗的方式效果不佳，而且出现了明显的并发症，则需要通过血液透析治疗的方式来改善，以免病情持续发展，影响正常的生活。

在日常生活中，患者需要时刻注意身体的变化情况，如果出现了明显的不适症状，需要及时就诊，以免延误治疗的最佳时机。

2022-03-16 01:21

•小儿先天性高氨血症 （小儿高氨血症）

先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。

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