发病时间：不清楚
孕期做什么检查能查出石骨症吗
补充说明：孕期做什么检查能查出石骨症吗
a******W 2022-03-15 18:58
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕期一般不能通过常规检查来筛查石骨症。
石骨症是罕见的遗传疾病，由于基因突变导致的先天性矿物质代谢紊乱引起，通常没有明显的症状，因此很难在孕期通过常规检查发现。对于有家族史或疑似症状的孕妇，建议进行针对性的遗传咨询与检测。
针对石骨症的诊断需结合临床表现、影像学检查结果以及实验室检查结果综合考虑。如果患者出现持续头痛、恶心呕吐等症状时，需要及时就医以便获得适当的治疗。
妊娠期若怀疑患有石骨症或其他潜在疾病，应及时向专业医生咨询，并按医嘱进行相应检查以确保母婴健康。
2024-03-22 05:27
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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