发病时间：不清楚
瓷娃娃脆骨病是怎样造成的
补充说明：瓷娃娃脆骨病是怎样造成的
a******W 2022-03-15 18:59
软骨发育不全 佝偻病 维生素D缺乏性佝偻病 骨质疏松症 骨骼
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
瓷娃娃脆骨病的病因可能包括遗传性成骨不全症、软骨发育不全、佝偻病、维生素D缺乏性佝偻病、骨质疏松症等，这些都可能导致骨骼脆弱。建议患者及时就医，以便进行针对性治疗和管理。
1.遗传性成骨不全症
遗传性成骨不全症是由于基因突变导致编码胶原蛋白的基因功能缺失所致。这种胶原蛋白异常会影响骨骼结构和硬度，从而引起脆骨、蓝巩膜等症状。针对此病的治疗通常包括物理疗法和手术矫正，如关节保护、肌肉强化训练等。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是由于软骨细胞分化缺陷引起的先天性疾病，导致患者出现身材矮小、头颅增大、前额突出、下颌短小后缩、耳郭位置低、脊柱弯曲畸形等情况。对于软骨发育不全的治疗主要是通过药物干预来促进生长激素的分泌，常用的有重组人生长激素注射液、注射用甲泼尼龙琥珀酸钠等。
3.佝偻病
佝偻病是因为体内钙磷代谢障碍，影响了骨骼的正常生长发育所引起的，会导致肋骨串珠、胸骨凹陷等症状。佝偻病患儿可在医生指导下使用维生素AD滴剂、维生素D3注射液等药物进行治疗。
4.维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病是由于体内维生素D不足，影响钙、磷的吸收和利用，进而影响骨骼的矿化过程而发生的一种全身慢性营养性疾病，可表现为方颅、肋骨串珠等。补充维生素D是治疗本病的主要手段，可通过口服维生素D制剂或增加日晒时间来改善症状。
5.骨质疏松症
骨质疏松症的发生可能与年龄增长、雌激素减少、破骨细胞活性增强等因素有关，这些因素导致骨量下降、骨微结构损坏，使骨脆性增加。典型表现为身高缩短、驼背、骨折风险增加。骨质疏松症的治疗主要包括钙剂和维生素D的补充以及抗骨质疏松药物的应用，如葡萄糖酸钙片、碳酸钙D3咀嚼片等。
建议定期进行血生化检测以监测钙、磷和碱性磷酸酶水平；如有必要，还可进行X线检查评估骨骼状况。日常生活中注意均衡饮食，适量摄入富含钙的食物，如牛奶、酸奶等乳制品，有助于预防相关疾病的发生。
2024-03-10 02:19
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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