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1岁半宝宝苯丙酮尿症症状
补充说明：1岁半宝宝苯丙酮尿症症状
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
1岁半宝宝苯丙酮尿症可能表现为呕吐、生长迟缓、智力低下、皮肤异常色素沉着、特殊气味等症状，如果怀疑宝宝有这些症状，应尽快就医进行相关检测和诊断。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激中枢神经系统，引发呕吐反应。呕吐通常发生在消化道，但也可由其他系统如神经系统的异常活动扩散至消化道。
2.生长迟缓
由于患者体内蛋白质合成障碍，影响了正常的生长发育过程，所以会出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能涉及全身各个器官和组织，包括骨骼、肌肉和内脏器官。
3.智力低下
苯丙酮尿症会影响大脑的功能，导致认知和运动发育落后，进而出现智力低下的表现。智力低下主要表现在理解、学习、社交技能等方面，可能伴有不同程度的认知缺陷。
4.皮肤异常色素沉着
由于苯丙酮尿症患者的酪氨酸酶活性降低，黑色素合成减少，当苯丙酮尿症得到控制后，黑色素开始累积，从而出现皮肤异常色素沉着的情况。这种色素沉着通常出现在面部、手掌和脚底等经常暴露于阳光的区域。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患儿体内的苯丙氨酸无法被正常代谢，会通过呼吸、汗液等方式排出体外，产生特殊的鼠尿臭味。这种气味通常较为强烈且难以去除，尤其是在儿童身上更为明显。
针对上述症状，建议进行血液氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。治疗措施一般包括饮食疗法，即限制苯丙氨酸摄入量并补充天然蛋白质。家长应注意监测孩子的营养状况和生长发育情况，定期复查相关指标，确保孩子能够获得均衡的营养支持其健康成长。
2024-04-04 20:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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