发病时间：不清楚
爱德华氏综合征18三体是什么症状
补充说明：爱德华氏综合征18三体是什么症状
a******W 2022-03-15 19:01
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
爱德华氏综合征18三体的症状包括生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、白内障和智力低下，诊断通常需要进行染色体分析，建议及时就医。
1.生长迟缓
爱德华氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达异常，进而影响细胞分化和增殖，出现生长发育缓慢的情况。生长迟缓通常表现在身高和体重方面低于同龄人水平。
2.面部畸形
爱德华氏综合征中，由于染色体异常引起的基因表达异常，可能导致面部骨骼和软组织发育不全，从而表现为面部畸形。面部畸形可能包括小头畸形、眼距过宽等特征。
3.先天性心脏病
爱德华氏综合征中，心脏相关基因的表达异常可能会干扰心脏结构的正常发育，导致先天性心脏病的发生。先天性心脏病可涉及心脏的不同部位，如心室壁变薄、瓣膜功能障碍等。
4.白内障
爱德华氏综合征患者的遗传物质异常会影响晶状体蛋白的合成和代谢，导致晶状体混浊形成白内障。白内障通常发生在眼睛中央的晶状体上，可能引起视力模糊或其他视觉障碍。
5.智力低下
爱德华氏综合征中，特定基因的功能缺失或突变可能影响神经系统的发育和功能，导致智力低下。智力低下的表现可以从轻度的学习困难到完全无法自理的生活能力不等。
针对爱德华氏综合征的症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及眼科检查。治疗措施可能包括物理疗法、手术矫正以及其他支持性医疗管理。患儿应保持良好的营养状态，避免感染，并定期监测生长发育情况。
2024-01-17 04:57
举报相关问题
向医生提问
各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
苄达赖氨酸滴眼液
早期老年性白内障
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
