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丙酸血症的症状
补充说明：丙酸血症的症状
a******W 2022-03-15 19:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、喂养困难、呕吐、低血糖，这些症状可能表明患有丙酸血症，这是一种罕见的遗传代谢疾病，需要及时就医。
1.代谢性酸中毒
由于丙酸血症患者体内丙酸代谢障碍，导致乳酸和酮体积累，这些物质通过一系列反应产生碳酸氢根离子，进而引发代谢性酸中毒。主要影响中枢神经系统，可出现嗜睡、昏迷等症状。
2.生长迟缓
由于丙酸血症会影响蛋白质合成，从而干扰细胞生长和分裂过程，导致生长发育缓慢。身高低于同龄人平均值，生长曲线偏离正常范围。
3.喂养困难
当患者摄入含有丙氨酸的食物时，会导致血液中丙酸浓度升高，刺激胃肠道平滑肌痉挛，引起恶心、呕吐等不适感，进一步导致食欲下降。可能发生在任何年龄段，但通常在婴儿期更为明显。
4.呕吐
呕吐是机体对于食物不耐受或消化不良的一种自我保护反应。对于患有丙酸血症的个体来说，摄入含丙氨酸的食物会加重其代谢紊乱，引发呕吐。呕吐物常呈绿色或棕色，可能是由于食物长时间滞留在胃中发酵所致。
5.低血糖
由于丙酸血症患者的肝脏无法有效利用葡萄糖，导致血糖水平降低。表现为出汗、心悸、颤抖、头晕等症状，严重者可能导致昏迷甚至死亡。
针对上述症状，建议进行血液生化检查以评估电解质平衡和血糖水平，以及基因检测确认是否存在基因突变。治疗措施包括饮食控制，避免高蛋白食物，同时需监测并补充适当的碳水化合物。患者应保持均衡饮食，避免过度节食，确保营养需求得到满足，同时注意观察身体变化，及时就医处理。
2024-02-04 18:37
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
