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21-三体综合征临界风险是什么原因引起的
补充说明：21-三体综合征临界风险是什么原因引起的
a******W 2022-03-15 19:03
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21-三体综合征临界风险可能与遗传因素、母龄效应、开放性神经管缺陷、药物影响或环境暴露有关。这些因素可能导致染色体异常，影响胎儿的发育。建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
1.遗传因素
21-三体综合征是由特定染色体异常所致，即第21号染色体多了一条。这种额外的染色体来源于父母双方之一，其中一方可能携带一个额外的21号染色体。确诊通常需要进一步的遗传咨询和羊水穿刺等产前诊断技术以评估胎儿是否携带有额外的21号染色体。
2.母龄效应
随着孕妇年龄的增长，卵子老化可能导致染色体异常的概率增加，进而引起21-三体综合征的发生。针对高危人群，建议进行无创DNA检测、羊水穿刺等针对性的筛查手段，以便及时发现并处理相关问题。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于胚胎时期神经管未完全闭合导致的，而21-三体综合征患者常伴有神经系统畸形。通过超声波检查可以评估胎儿是否存在开放性神经管缺陷，对于存在此缺陷者，应考虑终止妊娠。
4.药物影响
孕期用药不当可能会干扰正常的细胞分裂过程，导致染色体不分离，从而增加21-三体综合征的风险。如果孕妇在怀孕期间使用了可能致畸的药物，则需高度警惕，并在专业医生指导下选择合适的时机进行进一步的产前诊断。
5.环境暴露
环境中某些化学物质或放射线暴露可能导致基因突变，增加21-三体综合征的风险。对有环境暴露史的孕妇，应加强监测，如定期进行血液中的甲胎蛋白水平检测，以及超声检查。
建议关注新生儿的生长发育情况，定期进行儿科体检和必要的实验室检查，如血常规、尿液分析和甲状腺功能测定，以早期发现并干预任何潜在的问题。必要时，可遵医嘱进行头颅MRI扫描来评估大脑结构。
2024-01-30 21:02
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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