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小儿脆骨病有什么症状
补充说明：小儿脆骨病有什么症状
a******W 2022-03-15 19:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿脆骨病的症状包括身材矮小、关节疼痛、关节肿胀、骨折倾向和牙齿脆弱，这些症状可能伴随终身，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.身材矮小
由于基因突变导致软骨细胞无法正常分裂增殖，影响骨骼生长发育，进而出现身材矮小的症状。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，且伴有生长速度减慢。
2.关节疼痛
小儿脆骨病患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，导致结缔组织异常脆弱，在受到轻微外力时容易发生损伤，从而引发关节疼痛的情况。疼痛通常发生在四肢大关节，如肩、肘、膝等处，可能伴随肿胀和活动受限。
3.关节肿胀
当患者的关节周围软组织因炎症反应而充血水肿时，就会表现为关节肿胀的现象。这可能是由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白缺乏引起的结缔组织脆弱，导致关节受损所致。肿胀通常出现在手、腕、足踝等部位，可能伴有皮肤温度升高和颜色改变。
4.骨折倾向
由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷，导致骨质脆弱易折断，因此会出现骨折倾向。骨折风险增加，特别是在负重较大或受到轻微冲击的情况下，例如跌倒或碰撞。
5.牙齿脆弱
由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成受阻，导致牙槽骨和牙周支持组织变得薄弱，牙齿失去支撑而变得脆弱。牙齿容易破碎，尤其是门牙和前磨牙，可能会出现咀嚼困难、牙龈出血等症状。
针对小儿脆骨病的相关症状，建议进行血液检查以评估电解质水平，还可通过X线检查来确定是否存在骨折或其他骨骼问题。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时可遵医嘱使用非甾体抗炎药缓解疼痛，如布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠肠溶片等。家长应注意孩子的营养均衡，避免剧烈运动，定期复查并按医嘱调整治疗方案。
2024-01-23 07:07
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关节炎或关节病牵涉范围非常广泛，种类繁多，病因各异，然而，普遍的临床症状均可表现关节疼痛，因此关节疼痛的鉴别诊断至关重要，但是有的病因已知，有的病因尚未明了，总之，明确诊断才是合理治疗疾病的前提。
症状起因：1.关节周围韧带损伤膝关节韧带在膝关节微屈时的稳定性相对较差，如果此时突然受到外力导致外翻或内翻，则有可能引起内侧或外侧副韧带损伤。患者会有明确的外伤史，膝关节疼痛、肿胀、瘀斑、活动受限。2.软骨损伤主要是膝关节的半月板损伤，当膝关节微屈时，如果突然过度内旋伸膝或外旋伸膝(例如踢足球运动中，弯小腿转身踢球的动作)，就有可能引起半月板撕裂。半月板损伤会有明显的膝部撕裂感，随即关节疼痛、活动受限、走路跛行、关节活动时有弹响。3.关节滑膜炎由于外伤或过度劳损等因素损伤关节滑膜后会产生大量积液，使关节内压力增高，导致关节疼痛、肿胀、压痛，并有摩擦发涩的声响。比如膝关节主动极度伸直时，特别是有一定阻力地做伸膝运动时，髌骨下部疼痛会加剧。在被动极度屈曲时，疼痛也会明显加重。4.自身免疫系统疾病免疫系统疾病如红斑狼疮和牛皮癣，也会侵犯关节出现肿痛，这要靠血液化验协助诊断。5.儿童生长痛此类患者主要是处于生长期的儿童，男孩多见。疼痛部位常见于膝关节、髋关节等。这种情况是儿童生长发育过程中出现的一种正常的生理现象。由于处于生长阶段的儿童骨骼生长相对较快，骨膜和局部肌肉生长发育不协调，从而引起不适，出现关节疼痛。也有人认为，这种疼痛是由低毒性感染引起的。6.外伤性关节痛由于某种意外或事故，使肩、腕、膝、踝等部位的关节在没有发生骨折等严重的情况下出现外伤(如软组织损伤、骨折脱位等)而引起关节疼痛。7.化脓性关节炎有全身其他部位感染的病史或局部外伤的病史，疼痛的关节可以有肿胀，部位深在也可能不明显，但都有体温升高、关节疼痛、不能活动、血象升高等现象。8.骨性关节炎骨关节炎的发病年龄大多在40岁以后。关节疼痛早晨较重，白天和夜晚趋轻。关节部位的骨质增生和骨刺摩擦周围的组织，可引起关节的疼痛。9.骨质疏松症老年妇女全身多个关节疼痛，感到特别无力，不能负重行走，若排除其他疾病，可能患了骨质疏松症。10.风湿性和类风湿性关节炎多发生于20～45岁的女性。风湿性关节炎往往是游走性的疼痛(疼痛的位置不确定)，疼痛、肿胀、僵硬多发生在手腕部位，并且关节的敏感与肿胀、疼痛同时发生，对称发病(如双手腕、双膝盖)。11.痛风性关节炎痛风疼痛常见于拇指及第一跖趾关节(脚拇指外侧)。主要是由于食用海鲜和饮酒进而诱发的体内嘌呤代谢障碍。在急性期，患者局部红肿、疼痛剧烈，难以忍受;在慢性期，患者可有疼痛、关节变形等表现。12.劳损引起的疼痛由于关节部位活动量相对较大，导致关节周围的肌肉等软组织出现劳损，进而引起疼痛，常见的有肩周炎、网球肘等。13.肿瘤引发的疼痛关节局部出现肿瘤也是造成关节疼痛的重要因素之一，多见于生长发育期的儿童和老人。如果出现关节肿痛，疼痛感晚间比白天严重，服用止痛药物无效，又没有合理原因可以解释，应到医院做进一步检查，排除关节肿瘤。
就诊科室：骨科
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