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小儿脆骨病是什么原因引起的
补充说明：小儿脆骨病是什么原因引起的
a******W 2022-03-15 19:00
小儿脆骨病 胶原蛋白 软骨发育不全 维生素D缺乏 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿脆骨病可能是由遗传缺陷、胶原蛋白代谢异常、软骨发育不全、维生素D缺乏、甲状腺功能减退等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传缺陷
由于基因突变导致编码胶原蛋白合成酶的基因发生变异，影响了胶原蛋白的正常合成和结构稳定性，从而引起结缔组织脆弱、容易折断。针对遗传性疾病的治疗通常需要考虑特定的基因治疗方法，如体外扩增健康细胞并植入患者体内以取代受损细胞。
2.胶原蛋白代谢异常
胶原蛋白代谢异常是指机体对胶原蛋白的合成、降解或转运过程出现障碍，导致胶原纤维积累或缺失，进而影响骨骼和其他结缔组织的硬度和韧性。这可能导致骨折或其他损伤。补充钙质和维生素D是常用的治疗手段，可以促进骨骼生长和维持其强度。例如，碳酸钙片、葡萄糖酸钙口服溶液等药物可帮助改善病情。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是由于编码软骨基质蛋白的基因突变所致，这些蛋白质对于软骨细胞分化和软骨组织形成至关重要。未成熟的软骨细胞无法正常分化为成熟软骨细胞，导致软骨过度增生和过早停止增长。针对此病症的治疗主要是通过激素替代疗法来刺激生长板的活性。例如，甲泼尼龙注射液是一种常用的皮质类固醇药物，可用于缓解症状。
4.维生素D缺乏
维生素D缺乏会影响钙的吸收和利用，导致骨质疏松和易碎。儿童可能因此出现生长迟缓、佝偻病等问题。可通过日晒或医生开具的维生素D补充剂进行治疗。日光浴每天数分钟即可满足需求；若阳光照射不足，则需服用维生素D制剂，如维生素AD滴剂。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退症是由甲状腺激素分泌减少引起的一组全身性内分泌疾病，此时身体的新陈代谢率降低，导致身体各系统和器官的功能下降，包括骨骼系统的功能下降，使骨密度降低，脆性增加。补充甲状腺素是主要的治疗方法，常用药物有左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等，能有效纠正甲状腺功能异常，提高生活质量。
建议定期监测孩子的身高、体重以及血清钙、磷水平，以便及时发现生长发育异常或矿物质代谢紊乱的情况。必要时，可在专业医师指导下进行X线检查、超声心动图等辅助诊断。
2024-03-03 16:19
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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